Erfelijkheid

Vóór de zwangerschap zijn de meeste mensen (logischerwijs) niet bezig met dingen die in het begin van de zwangerschap al van belang zijn. Zoals jullie wellicht al gelezen hebben is het toch belangrijk om bij een aantal zaken stil te staan.

Met name bij het kopje erfelijkheid. Er zijn namelijk een aantal situaties waarin er een verhoogd risico bestaat op een kindje met een aangeboren afwijking. Het hebben van een verhoogd risico op een afwijking wil niet zeggen dat er daadwerkelijk sprake van die afwijking is. Wel kan daar onderzoek naar gedaan worden. In deze situaties is het raadzaam contact op te nemen met jullie huisarts. Als jullie een indicatie hebben voor verder onderzoek dan kan hij jullie doorverwijzen naar een klinisch geneticus voor een uitgebreid gesprek en eventueel erfelijkheidsonderzoek.

In bepaalde situaties is het raadzaam om onderzoek te doen vóórdat er sprake is van een zwangerschap. Als na onderzoek blijkt dat er een sterk verhoogde kans is op een kindje met een aangeboren aandoening dan zijn er namelijk meer "behandel" mogelijkheden dan tijdens de zwangerschap.

Bij de volgende situaties is het raadzaam de huisarts te raadplegen vóórdat jullie zwanger zijn:

• Als jij of je partner een aangeboren afwijking of ernstige chronische ziekte hebt.
• Als jullie familie van elkaar zijn.
• Als jullie een kind hebben met een afwijking, of een kind dat zich niet normaal ontwikkelt.
• Als je ooit een zwangerschap hebt laten afbreken vanwege een aangeboren afwijking.
• Als je meer dan twee miskramen hebt gehad.
• Als er in een van jullie beide families een kind of kinderen (broers of zussen of hun kinderen of een kind van jullie zelf) dood geboren zijn of op jonge leeftijd overleden zijn.
• Als er in jullie beide families kinderen zijn geboren met een ziekte of afwijking waarvan de oorzaak niet bekend is.
• Als er familieleden van jullie zijn die taaislijmziekte hebben, een stofwisselingsziekte, een spierziekte, een open rug, een aangeboren hartafwijking, een psychiatrische aandoening, de ziekte van Huntington of het syndroom van Down hebben.
• Bij afwijkingen in de familie gaat het voornamelijk om jullie ouders, broers en zussen, grootouders, jullie zelf en jullie kinderen. Denk ook aan andere familie leden als een afwijking meer dan 1 keer voor komt.

Twijfelen jullie eraan of er in jullie situatie een verhoogde kans bestaat op een bepaalde aandoening, raadpleeg dan altijd jullie huisarts.

Als jezelf (of je partner) een bepaalde ziekte hebt, denk aan bv. suikerziekte, schildklierafwijkingen of epilepsie, dan is het vaak noodzakelijk dat je al voor de zwangerschap maatregelen treft zoals het aanpassen van medicijnen. Praat dus voordat je stopt met anticonceptie met je arts over je kinderwens.

Als jullie inderdaad voor een gesprek naar de huisarts gaan (of in een eventueel later stadium naar de klinisch geneticus), dan wil dat niet zeggen dat jullie automatisch in de medische molen verdwijnen. In veel situaties zal namelijk blijken dat er geen verhoogd risico op een kindje met een aangeboren afwijking bestaat en dat er dus geen indicatie is voor verder onderzoek. Daarnaast nemen jullie zelf altijd de uiteindelijke beslissing of jullie iedere mogelijke volgende stap willen nemen of niet.
Dus: ondanks de mogelijkheid tot meer informatie en onderzoek blijft de keuze mogelijkheid bestaan.

Als jullie meer informatie over dit onderwerp willen dan mogen jullie ons hier ook altijd voor bellen.