Prenatale onderzoeken

Welke onderzoeken zijn er?
Alle aanstaande ouders vragen zich af of hun kindje wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Een klein deel, zo’n 3%, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. Naar een klein deel van deze afwijkingen kan je onderzoek laten doen in de zwangerschap. Daar gaat deze informatie over.

Combinatietest

Met de combinatietest  (ook wel prenatale screening genoemd) wordt onderzocht of er een verhoogde kans is op een kindje met het Syndroom van Down (trisomie 21), trisomie 18 en trisomie 13. Dit is, zoals het woord al zegt, een combinatie van meerdere onderzoeken: Een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw tussen 9 en 13 weken en een nekplooimeting, door middel van een echo, tussen 11 en 14 weken. De uitslagen van de bloedtest en de nekplooimeting worden gecombineerd met de leeftijd van de moeder, haar gewicht en de precieze duur van de zwangerschap.

Zo wordt berekend hoe hoog de kans is op een kind met het Syndroom van Down. Tevens worden het syndroom van Edward (trisomie 18) en Pateau (trisomie 13) gescreend. De combinatietest is een kansbepalende test en geeft dus geen 100% zekerheid.

De test is niet verplicht. Alle zwangeren, ongeacht hun leeftijd moeten de combinatietest zelf betalen tenzij de aanvullende verzekering hierin voorziet en tenzij er een medische indicatie is. Zonder indicatie kan je de test ook laten uitvoeren en betaal je ongeveer  €160,00. Je kunt het één en ander nalezen in de folder Informatie over de screening op Downsyndroom. De uitslag van de test krijg je via onze praktijk. Meestal is de uitslag binnen 10 dagen bekend en nemen wij contact met je op.

 

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

Dit zijn zogenaamde invasieve testen (ook wel prenatale diagnostiek genoemd). Hierbij worden met een lange naald vlokken van de placenta of vruchtwater weggezogen om zo chromosomen in de cellen te kunnen onderzoeken. Deze onderzoeken zijn 100% betrouwbaar. Er wordt naar meerdere chromosomale afwijkingen onderzocht.

Er zit echter wel een miskraamrisico aan deze testen van ongeveer 1%. Alleen zwangere vrouwen met een afwijkende combinatietest (1:200 of meer) komen in aanmerking voor deze testen. Ook als er een eerstegraads familielid is met een chromosomale afwijking mag je deze test doen. De vlokkentest vindt plaats tussen 10 en 13 weken en kent een iets groter miskraamrisico dan de vruchtwaterpunctie die tussen 16 en 19 weken plaatsvindt. Vanwege dit miskraamrisico wordt er vaker voor de vruchtwaterpunctie gekozen. De uitslag van de test krijg je na ongeveer een week.

 

NIPT

Inmiddels is de NIPT(Niet Invasieve Prenatale Test) erg in de belangstelling. Door middel van bloedonderzoek bij de moeder kan er gezocht worden naar chromosomale afwijkingen bij het kind, zoals het Syndroom van Down, Edwards en Pateau. De NIPT maakt in Nederland nog geen deel van de reguliere zorg. Alleen als je een verhoogde kans hebt bij de combinatietest (1:200 of meer) kom je in aanmerking voor de NIPT binnen de TRIDENT-studie. Dan wordt de test ook vergoed. De uitslag van de test krijg je na 10-15 werkdagen.

NIPT in 2017 beschikbaar voor iedereen

Vanaf april 2017 kunnen alle zwangere vrouwen er rechtstreeks voor kiezen om de NIPT te doen. De NIPT gedeeltelijk vergoed via een subsidieregeling. Hiervoor is € 26 miljoen beschikbaar in de begroting. Van de zwangere vrouw wordt een eigen betaling van € 175,- gevraagd. Dit bedrag is ongeveer gelijk aan de kosten van de combinatietest die nu ook voor rekening van de zwangere vrouw komt. Wil je meer informatie over het onderzoek NIPT kijk dan op de volgende website www.meerovernipt.nl

 

SEO of 20-wekenecho  

De 20-weken echo wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Met de 20-weken echo wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij een ongeboren kind, het is dus geen pretecho. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Ook wordt gekeken of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Niet alle afwijkingen kunnen met een echo gezien worden. Een screeningsecho is niet in staat om een kind met het Down-syndroom op te sporen.

Deze echo is in het basispakket opgenomen en wordt door de zorgverzekeraar vergoed. Tijdens het spreekuur zullen we uitgebreid uitleg geven over deze echo. 

De echo vindt plaats rond  de 19-20 weken in het Verloskundig Centrum Nijmegen (VCN). 

Als er afwijkingen worden gezien 
De echoscopist kan een afwijkend echobeeld zien of hieraan twijfelen. Afhankelijk van de bevinding zal zij je terugverwijzen naar je verloskundige voor verder onderzoek en advies. Het kan ook zijn dat de echo niet de gewenste informatie oplevert, bijvoorbeeld omdat de baby verkeerd ligt. In dat geval zal de echoscopist een herhalingsecho adviseren. 

Bij een verdenking op een niet normaal verlopende zwangerschap of bij verdenking op afwijkingen bij de baby zul je verwezen worden naar een gynaecoloog of naar het centrum voor Prenatale Diagnostiek van het UMC St. Radboud in Nijmegen. Soms blijkt achteraf dat er niets aan de hand was. Behalve een geruststelling kan dit bij ouders ook veel onrust teweegbrengen.

Niet alles kan gezien worden tijdens echoscopie. Ook als het echobeeld er goed uitziet blijft de kans aanwezig dat de baby geboren wordt met een afwijking. Gelukkig wordt 97% van de baby’s gezond geboren.

Meer informatie 
De informatie op deze pagina kan niet volledig zijn voor alle aanstaande ouders. Sommigen willen geen informatie over prenatale testen. Anderen willen alles weten. Vraag ons, indien nodig, om verdere informatie. Wij zijn de aangewezen persoon voor je persoonlijke vragen.

 

VCN
Het VCN (Verloskundig Centrum Nijmegen e.o.) is opgericht door de Samenwerkende Verloskundigen uit de regio Nijmegen (SVN) samen met de Stichting Huisartsenlaboratorium Oost (SHO). In het centrum wordt prenatale screening aangeboden voor zwangere vrouwen die onder controle zijn van een verloskundige. Voor vragen over de onderzoeken of andere vragen met betrekking tot de zwangerschap kun je terecht bij de verloskundige.

Bereikbaarheid: het VCN is gevestigd in het gebouw van de SHO: Kamerlingh Onnesstraat 16 6533 HL Nijmegen.

 

Heeft U vragen? Neem gerust contact op.