Prenatale screening

Combinatietest
De meeste kinderen worden gezond geboren. Elke zwangere vraagt zich af of haar baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Maar een klein aantal kinderen, ongeveer 3 %, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. Je kunt vroeg in de zwangerschap laten onderzoeken of je kindje een verhoogde kans heeft op een afwijking.

Met de combinatietest wordt vroeg in de zwangerschap onderzocht of er een verhoogde kans is dat jullie kindje het syndroom van Down (of 2 andere chromosomale afwijkingen) heeft. Het is dus een kansberekening en de test geeft geen absolute zekerheid dat je kind gezond is. De test bestaat uit een combinatie van twee testen:

  • De nekplooimeting. Dit gebeurt met een echo die gemaakt wordt tussen de 11e en 13e  week van je zwangerschap. De dikte van de nekplooi wordt gemeten. Dit is een vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi is, hoe groter de kans is op een kindje met het Downsyndroom.
  • Bloedonderzoek bij de moeder tussen de 9e en 11e  week van je zwangerschap.

De uitslagen van de bloedtest en de nekplooimeting, in combinatie met je leeftijd en je exacte zwangerschapsduur, bepalen hoe groot de kans is op een kindje met 1 van de betreffende afwijkingen. Bij een verhoogde kans krijg je een vervolgonderzoek aangeboden; de vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Hiermee kan met zekerheid vastgesteld worden of je kindje Downsyndroom heeft of een andere chromosomale aandoening. Het is echter niet verplicht om dit onderzoek te laten doen bij een verhoogde kans van je combinatietest. Als je jonger bent dan 36 jaar, moet je de combinatietest zelf betalen. De kosten bedragen ongeveer € 150,00.

Als je voor dit onderzoek kiest zullen we je hiervoor verwijzen naar het Verloskundig Centrum Nijmegen (VCN).

In de folder die je van ons krijgt als je je aanmeldt, kun je meer informatie vinden over de combinatietest. Deze test bepaalt jullie kans op het krijgen van een kindje met het syndroom van Down. Je kunt deze folder ook digitaal bekijken via:

 

Tripletest
Als het vanwege de zwangerschapsduur of andere redenen niet mogelijk is de combinatietest uit te voeren, en je toch een kansberekening wilt, kan met 15-16 week bloed afgenomen worden. Deze test is iets minder betrouwbaar dan de combinatietest, maar wel betrouwbaarder dan kansberekening op grond van leeftijd alleen.

 

SEO of 20-wekenecho 
De 20-weken echo wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Met de 20-weken echo wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij een ongeboren kind, het is dus geen pretecho. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Ook wordt gekeken of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Niet alle afwijkingen kunnen met een echo gezien worden. Een screeningsecho is niet in staat om een kind met het Down-syndroom op te sporen.

Deze echo is in het basispakket opgenomen en wordt door de zorgverzekeraar vergoed. Tijdens het spreekuur zullen we uitgebreid uitleg geven over deze echo. 

De echo vindt plaats rond 20 weken in het Verloskundig Centrum Nijmegen (VCN). 

Als er afwijkingen worden gezien 
De echoscopist kan een afwijkend echobeeld zien of hieraan twijfelen. Afhankelijk van de bevinding zal zij je terugverwijzen naar je verloskundige voor verder onderzoek en advies. Het kan ook zijn dat de echo niet de gewenste informatie oplevert, bijvoorbeeld omdat de baby verkeerd ligt. In dat geval zal de echoscopist een herhalingsecho adviseren. 

Bij een verdenking op een niet normaal verlopende zwangerschap of bij verdenking op afwijkingen bij de baby zul je verwezen worden naar een gynaecoloog of naar het centrum voor Prenatale Diagnostiek van het UMC St. Radboud in Nijmegen. Soms blijkt achteraf dat er niets aan de hand was. Behalve een geruststelling kan dit bij ouders ook veel onrust teweegbrengen.

Niet alles kan gezien worden tijdens echoscopie. Ook als het echobeeld er goed uitziet blijft de kans aanwezig dat de baby geboren wordt met een afwijking. Gelukkig wordt 97% van de baby’s gezond geboren.

Meer informatie 
De informatie op deze pagina kan niet volledig zijn voor alle aanstaande ouders. Sommigen willen geen informatie over prenatale testen. Anderen willen alles weten. Vraag ons, indien nodig, om verdere informatie. Wij zijn de aangewezen persoon voor je persoonlijke vragen.

VCN
Het VCN (Verloskundig Centrum Nijmegen e.o.) is opgericht door de Samenwerkende Verloskundigen uit de regio Nijmegen (SVN) samen met de Stichting Huisartsenlaboratorium Oost (SHO). In het centrum wordt prenatale screening aangeboden voor zwangere vrouwen die onder controle zijn van een verloskundige. Voor vragen over de onderzoeken of andere vragen met betrekking tot de zwangerschap kun je terecht bij de verloskundige.

Bereikbaarheid: het VCN is gevestigd in het gebouw van de SHO:             Kamerlingh Onnesstraat 16 6533 HL Nijmegen

Prenatale diagnostiek

Als je 36 jaar of ouder bent kom je in aanmerking voor invasieve onderzoeken, de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie. Als je een combinatietest hebt laten doen en daar komt een verhoogde kans uit heb je hier ook recht op. Deze testen geven wel zekerheid over het wel of niet bestaan van een afwijking. Dit onderzoek is meer belastend dan screening, en geeft een kans op ene miskraam van ongeveer 0,5%. Hieronder staat in het kort informatie over de twee onderzoeken. Voor meer informatie kun je kijken op: http://www.npdn.nl/

Vlokkentest 
Voor dit onderzoek nemen ze in het UMC St. Radboud een beetje weefsel af van de moederkoek (placenta) uit je baarmoeder. Dit weefsel ziet er vlokkig uit, vandaar de naam vlokkentest. Ze kunnen het weefsel op twee manieren afnemen: via de buikwand of via de vagina. Om te bepalen waar de naald ingebracht moeten worden, gebruikt de arts een echo-apparaat. De vlokkentest via de buikwand voeren ze meestal uit als je twaalf weken zwanger bent. De vaginale vlokkentest krijg je bij een zwangerschapsduur van elf weken. De vaginale vlokkentest wordt niet in Nijmegen uitgevoerd, je kunt hiervoor terecht in het Rijnstate te Arnhem. De uitslag volgt doorgaans na 3 dagen. Als er uitgebreider onderzoek wordt gedaan kan de uitslag 3 weken duren.

Vruchtwaterpunctie 
Bij een vruchtwaterpunctie wordt er met een naald vruchtwater afgenomen via je buikwand. Om te bepalen waar de naald ingebracht moeten worden, gebruikt de arts een echo-apparaat. Vervolgens zuigt hij ongeveer twintig milliliter vruchtwater af. Hierin zitten lichaamscellen van je ongeboren kind die onderzocht worden op chromosoomafwijkingen. Ook hiervan volgt de uitslag doorgaans na 3 dagen, tenzij er uitgebreider onderzoek wordt gedaan.