Prenataal onderzoek

 

Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Een klein aantal kinderen, zo'n 3%, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking.

 

Je mag ervoor kiezen om onderzoek te laten doen bij je ongeboren kind. Je kunt kiezen voor twee onderzoeken:

  1. Prenatale screening op down-, Edwards- en patausyndroom middels de Combinatietest of het NIPT-onderzoek
  2. Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen (20 wekenecho).

Wanneer je je hebt aangemeld in de praktijk wordt je gevraagd of je informatie wilt ontvangen over prenatale onderzoeken. Als je dit wenst, ontvang je een e-mail met daarin aanvullende informatie over dit onderwerp. Het is belangrijk om deze informatie goed door te lezen voor de eerste afspraak op de praktijk.

Je kunt alvast nadenken over wat je vindt over de screening op down-, edwards- en patausyndroom. Praat hierover met je partner of iemand anders die belangrijk voor je is. Neem de ‘Keuzehulp Bewust kiezen’ door en bespreek ingevulde Keuzehulp samen met een van de verloskundigen.

Als je het fijn vindt kunnen we je tijdens een uitgebreid informatiegesprek (counselingsgesprek) informeren over de mogelijkheden van de prenatale screening. Hierbij worden de voor- en nadelen van de tests besproken waardoor je een bewuste keuze kunt maken.

 

Keuzevrijheid betekent kiezen
Het feit dat er tegenwoordig technieken zijn waarmee aanstaande ouders hun ongeboren kind kunnen laten onderzoeken, plaatst jou als aanstaande ouder voor de keuze of je dat wil of niet.

Wil je je wel laten testen? En zo ja, welke test(en) wil je doen? En wat doe je als de uitslag van de test slecht uit valt? Laat je goed informeren voordat je de keuze maakt. Hopelijk helpt dit om een voor jou goede keuze te maken.

Wel testen of niet testen? De keuze blijft aan jou.

     

Onderzoeken:

  1. Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom

Je kunt laten onderzoeken (screenen) hoe groot de kans is dat jouw kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft. 

Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Het is van tevoren niet te voorspellen hoe zij zich ontwikkelen. Zij hebben vaker gezondheidsproblemen; over het algemeen zijn deze goed te behandelen.

Kinderen met edwardssyndroom of patausyndroom overlijden meestal voor of rondom de geboorte. Zij worden zelden ouder dan een jaar. Deze kinderen hebben een ernstige verstandelijke beperking en ernstige lichamelijke afwijkingen. 

Voor de screening op down-, edwards- en patausyndroom kun je kiezen uit twee verschillende testen:

  • De combinatietestis een bloedtest bij de zwangere en een nekplooimeting bij het kind. Een nekplooimeting met een echo bij het kind wordt gemaakt tussen 11 - 14 weken zwangerschap.
  • De NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) is een bloedtest bij de zwangere. De NIPT kun je laten uitvoeren vanaf 11 weken zwangerschap. De NIPT kost ongeveer €180,- en dient vooraf betaald te worden. Het betaalbewijs (sreenshot) moet je samen met het geprint aanvraagformulier meenemen naar de prikpost. Je kunt bloed laten prikken in het Verloskundig Centrum in Nijmegen, in het Bernhoven ziekenhuis in Uden en op de priklokatie in Oss.

 

De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en klopt vaker dan de combinatietest (dat wil zeggen dat er minder zwangeren onterecht worden doorgestuurd voor vervolgonderzoek). 

 

  1. Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen

Met de 20 wekenecho (tussen 19+4 – 21 weken) kun je laten onderzoeken of je kind lichamelijke afwijkingen heeft . Er wordt gekeken naar de aanwezigheid van een open rug of een open schedel. Ook kijkt de echoscopist naar de ontwikkeling van de organen van het kind. 

Bij de meeste kinderen worden geen lichamelijke afwijkingen gevonden. De uitslag van de 20 wekenecho kan je dan geruststellen. Bij 95 van de 100 zwangeren worden geen afwijkingen gezien. Vervolgonderzoek is niet nodig.
Wanneer er wel een verdenking is van een afwijking wordt er een uitgebreide echo gemaakt in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Dit heet een Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO). 

Soms zijn afwijkingen goed te behandelen, zoals bepaalde hartafwijkingen. Soms is dat niet zo. Van tevoren is dat niet altijd duidelijk.

Je moet jezelf ook bedenken dat de 20 wekenecho niet alle afwijkingen opspoort. Het onderzoek geeft geen 100% zekerheid.

De kosten voor het Structureel Echoscopisch Onderzoek worden vergoed vanuit het basispakket.

 

Meer informatie over prenatale screening vind je:

  1. In de folder Informatie over de screening op down-, edwards- en patausyndroom
  2. In de folder Informatie over de 20 weken echo
  3. Op de website www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl
  4. Op de website www.meerovernipt.nl

 

 

De uitslag en vervolgonderzoeken
De uitslag van de screening kan leiden tot moeilijke keuzes. Krijg je een ongunstige uitslag en ben je misschien zwanger van een kind met aandoening? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek oftewel Prenatale diagnostiek Bij het maken van deze keuze kun je hulp krijgen. Je bent niet verplicht vervolgonderzoek te laten doen. 

De uitslag van vervolgonderzoek kan opnieuw leiden tot moeilijke keuzes. Ook dan kun je hulp krijgen. 

 

Combinatietest:

Bij de combinatietest is de uitslag een getal dat de kans weergeeft. Een verhoogde kans is een kans van 1 op 200 (5/1000) of hoger.

Je kunt kiezen voor vervolgonderzoek als je een verhoogde kans hebt op een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Dit zijn de mogelijkheden: 

  • Je kunt kiezen voor de NIPT. Het voordeel van de NIPT is dat je niet het risico loopt een miskraam te krijgen. Daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft. Als de NIPT geen afwijkende uitslag geeft, ben je zeer waarschijnlijk niet zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Je krijgt dan geen vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Als de NIPT wel een afwijkende uitslag geeft, kun je alsnog kiezen voor een vruchtwaterpunctie of vlokkentest om 100% zekerheid te krijgen.
    Je kunt niet kiezen voor de NIPT als je zwanger bent van een twee-eiige tweeling of als er bij de echo afwijkingen aan het kind worden gezien, zoals een verdikte nekplooi.
  • Je kunt direct kiezen voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie

 

NIPT:

De uitslag duurt 10 werkdagen en deze krijg je van ons. Wanneer de uitslag niet afwijkend is, is de kan zeer klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards-, of patausyndroom.

Bij een afwijkende uitslag ben je mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Bij 8-25% is geen sprake van een kind met een afwijking. Om zekerheid te krijgen kun je vervolgonderzoek laten doen met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie

 

Het laboratorium kan soms ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta en heel soms bij de moeder zelf. Dit zijn nevenbevindingen. Van tevoren kies je of je deze nevenbevindingen wil weten. De kans op een nevenbevinding is 4:1000.

Als er een nevenbevinding is gevonden word je gebeld en maken we een afspraak met de klinisch geneticus in het RadboudUmc. Hier krijg je meer informatie over de nevenbevinding en wat de mogelijkheden zijn. Meestal is er vervolgonderzoek nodig.

 

SEO:

De uitslagvan de SEO krijg je meteen te horen.

Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor je kind betekent.

Vervolgonderzoek is niet altijd nodig. Soms ziet de echoscopist iets op de echo waarvan we weten dat het meestal niet ernstig is. Deze verdwijnen vanzelf weer. De echoscopist wil dan later in de zwangerschap nog een keer een echo van je kind maken. Zij controleert dan of het inderdaad verdwijnt.

Als vervolgonderzoek nodig is verwijst de echoscopist je naar een specialist in het Centrum voor Prenatale Diagnostiek in het Radboud UMC in Nijmegen. Daar wordt dan een specialistische echo gemaakt. Dit heet een Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO). Soms krijg je ook een vruchtwaterpunctieaangeboden. De specialist kan onderzoeken wat je kind precies heeft en wat de gevolgen zijn voor uw kind. Je krijgt dan meer zekerheid. Hoe dit vervolgonderzoek eruit ziet, zal de echoscopist of uw verloskundige of gynaecoloog altijd met u bespreken.

 

 

Meer informatie

Meer informatie
Vraag je verloskundige indien nodig om verdere informatie. Zij is de aangewezen persoon voor je persoonlijke vragen.

Ook zijn er boeken, websites en instanties die je verder kunnen helpen:

Boek: Als 't maar gezond is - Hellen Kooijman ISBN9021542978
www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl
www.kiesbeter.nl
www.zwangernu.nl

Informatie over downsyndroom: Downsyndroom.nl

Informatie over erfelijke aandoeningen: Erfelijkheid.nl

Informatie over de 20 weken-echo: www.pns.nl/20-weken-echo

Vlokkentest: Filmpje over vlokkentest in het Radboud ziekenhuis 

Vruchtwaterpunctie: Filmpje over vruchtwaterpunctie UMC St Radboud

http://www.ziekteonbekend.nl